今年的2月29日，又將迎來(lái)第17個(gè)罕見(jiàn)病日。罕見(jiàn)病泛指患病率極小的疾病，全球已知罕見(jiàn)病約7000多種，盡管單一病種患病人數(shù)較少，但數(shù)千病種合并卻影響著龐大的人群?；邶嫶蟮娜丝诨鶖?shù)，我國(guó)罕見(jiàn)病患者總數(shù)超過(guò)2000萬(wàn)人，所以這個(gè)群體并不“罕見(jiàn)”。
罕見(jiàn)病雖然難治，卻并不是不能預(yù)防的。數(shù)據(jù)顯示，約80%的罕見(jiàn)病是由基因突變?cè)斐傻膯位蜻z傳病。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，種類多達(dá)9000余種，如進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥等。生育一個(gè)嚴(yán)重的遺傳病患兒給家庭和社會(huì)都帶來(lái)了巨大的負(fù)擔(dān)與傷害，因此，夫妻雙方在孕前進(jìn)行攜帶著篩查基因篩查，是優(yōu)生優(yōu)育的第一道防線。
攜帶某種遺傳病致病基因的人被稱為攜帶者，攜帶者通常沒(méi)有任何臨床癥狀，但卻有生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。研究發(fā)現(xiàn)每個(gè)人身上平均攜帶2.8個(gè)缺陷基因，當(dāng)夫妻雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕見(jiàn)病的孩子，約2%的家庭有生育隱性遺傳病患兒的高風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)于有高危因素的夫妻，尤其是有過(guò)罕見(jiàn)病胎兒孕育經(jīng)歷的夫妻，建議對(duì)既往罕見(jiàn)病患兒進(jìn)行詳細(xì)的遺傳學(xué)檢測(cè)，明確患兒的遺傳學(xué)病因，評(píng)估其遺傳風(fēng)險(xiǎn)，選擇胚胎植入遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)（PGT）助孕（“第三代試管嬰兒”）能有效地阻斷這些單基因病發(fā)病。
最后，讓我們一起努力，用我們的關(guān)注與行動(dòng)讓每一個(gè)罕見(jiàn)病患者都能擁抱多彩人生，讓更多家庭通過(guò)現(xiàn)代的醫(yī)學(xué)技術(shù)手段避免懷上患兒，給您一個(gè)無(wú)“陷”寶貝，從生命源頭阻斷罕見(jiàn)病的發(fā)生！
為迎接罕見(jiàn)病日，解決六安地區(qū)患者需求，皖西生殖中心特別邀請(qǐng)了上海市第一婦嬰保健院生殖遺傳專家梁珊珊、張軍玉博士提供義診活動(dòng)，請(qǐng)需要的夫婦撥打電話預(yù)約，義診當(dāng)日攜帶相關(guān)的基因檢查結(jié)果前往咨詢。此外本次義診有10例免費(fèi)攜帶著篩查名額，僅限當(dāng)日來(lái)院就診的女性患者。
地點(diǎn)：六安市中醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心門診
時(shí)間：2024年2月23日（周五）上午8：00-11:30
聯(lián)系電話： 袁蕾 15955995210
恒夢(mèng) 18164493621